臺灣在89年公布施行「罕見疾病防治及藥物法」，是全球第 5 個立法保障罕病病人的國家，立法內容結合了罕病防治與罕藥法更為世界首屈一指，至今已20年。為了感謝一路走來各界對罕見疾病法支持，亦見證、記錄台灣社會史上對罕病弱勢群體的尊重與接納，國民健康署補助罕見疾病基金會出版「罕見疾病立法20週年專輯」並於18日辦理新書發表記者會，紀錄時代轉變下，罕病法各項法規的執行成果與演進，並以罕病家庭個案故事，檢討與驗證罕病病友在法案支持下，病友家庭的轉變。期望讓社會大眾能正確認識罕見疾病，更鼓勵專業人才一同加入罕病服務行列。

一同見證歷史、展望未來
      「罕見疾病立法20週年專輯」特別邀請到賴副總統清德撰序，共分「罕見歷史」、「罕見推手」、「見證罕見」、「照亮罕見」、「展望罕見」五個專章，記錄推動立法過程點滴、20年來政府政策落實推動，以及社會各界陪同罕病法一起茁壯成長之珍貴歷程與期望。另外，世界罕見疾病聯盟主席也是加拿大罕見疾病組織董事長兼執行長Durhane Wong-Rieger稱讚台灣的罕病法是第一個從根源著手改善罕病病友生活品質的法案，讓全世界的罕病病友稱羨不已，而美國「全國罕見疾病組織 」創辦人Abbey Meyers也提到台灣將罕見疾病納入全民健康保險，為罕病患者創建了一個全面性的醫療網，值得各國參考。

關懷同理罕病 看見生命力量
      為了加強照顧罕見疾病病人，國民健康署積極結合民間組織力量，與政府形成夥伴關係，協助政府持續完備與推動罕病防治與照護相關政策，多方面共同來支持罕病家庭。自106年12月起辦理「罕見疾病照護服務計畫」，經公開徵求後，今年共有14家醫學中心，共同推動辦理罕病病人及家屬相關疾病資訊、心理支持、生育關懷及照護諮詢等照護服務，並視病人需要由專人訪視，至108年12月已累計提供5,287人相關服務，同時也看到罕病病友表現出不服輸的生命韌力及活力、家屬的信念，喚起社會大眾的熱情，形成正向能量，共同珍愛生命，幫助需要被幫助的人。

附件：罕見疾病醫療照護服務成果

1. 提供產前遺傳診斷服務與補助，以協助高危險群孕婦(如:孕婦本人或配偶罹患遺傳性疾病、家族有遺傳性疾病及孕婦經診斷胎兒疑似基因疾病者等)，接受產前遺傳診斷，即早掌握胎兒健康狀況，為未來預作醫療照護之準備。辦理「遺傳性及罕見疾病檢驗機構」及「遺傳諮詢中心」資格審查，至109年8月共分別通過40家檢驗機構及14家遺傳諮詢中心。

 2. 辦理全國新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，108年10月起全面擴大為21項，其中18項為罕見疾病，異常個案皆協助轉介至醫療院所接受後續之治療、遺傳諮詢、營養諮詢及追蹤管理服務，以早期發現疾病，及早於黃金治療期間提供妥善之診治。

3. 辦理罕見疾病認定及個案通報，建置罕見疾病個案通報資料庫，截至109年10月共公告226項罕見疾病，通報1萬7,910人(其中死亡3,157人)。

4. 罕見疾病於91年9月全數納入重大傷病範圍，免除病患就醫部分負擔，提供依全民健康保險法未給付之罕見疾病醫療補助，包括:國內確診檢驗、國外代行檢驗服務、居家醫療器材租賃、營養諮詢、緊急用藥、治療、藥物等醫療費用，全額補助中低收、低收入戶醫療費用，一般民眾補助達80％，同時亦全額補助罕見疾病維生所需特殊營養食品及緊急醫療之費用。

5. 設置罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心，辦理採購、儲備及統籌供應作業，協助病人取得維持生命所需特殊營養食品及緊急需用罕見疾病藥物，並提供全額補助。截至109年6月底共計統籌供應特殊營養食品計45品項，儲備緊急需用藥物11品項。

6. 辦理罕見疾病照護服務計畫，加強照顧與關懷罕見疾病病人與家屬，自關懷病人與家屬之角度，以個案管理模式，於接獲罕見疾病個案通報後，經病人或其法定代理人同意後，提供病人及家屬告知疾病影響、心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務，至108年12月已累計提供5,287人。