當用則用-98年8月1日新增罕病用藥及限制標靶藥物適應症- 衛生福利部

尼曼匹克症是一種罕見的基因異常疾病，可分為A/B型及C型，各自由特定基因突變引起，並影響身體的新陳代謝途徑。尼曼匹克症C型會導致「醣化磷脂質」不正常地儲存，使神經元功能受損，最終導致在中樞神經系統各區域的神經元死亡，造成運動遲緩、吞嚥困難、眼球移動障礙及癲癇發作。一般而言，主要影響兒童及青少年，發病後智力會逐漸下降，幾年後便可能死亡。
Miglustat（商品名為Zavesca）是一種小分子藥物，為口服膠囊劑，它可以藉由間接減少醣化磷脂質的產生而改善或穩定尼曼匹克症C型病患之神經症狀。經國外臨床研究發現，使用本藥達12個月的病人，其病情較未用藥者趨於穩定。
Zavesca膠囊健保藥價為每粒3,787元，一日服用3次，如果每次劑量為1.5粒，每人每月之藥費約50萬元，預估目前使用人數為5人-10人。健保局基於保障罕見疾病病患用藥權益，照顧弱勢族群，並為減輕罕見疾病的家庭經濟壓力，經醫、藥專家會議結論通過給付。
另依「罕見疾病及藥物審議委員會」建議，為罕見疾病病人用藥安全，Zavesca同時訂有相關給付規定，並自98年8月1日起給付，由醫事機構檢送病歷等相關資料，向健保局台北分局申請事前審查核准後即可使用。
近年來各種新興標靶藥物問世，為化療治療失敗的癌症病患帶來一線希望，一般民眾認為標靶藥物療效好且副作用少，適用於所有的癌症病患，但事實上，藥物的研究日新月異，最近的研究發現部分的標靶藥物療法僅適合具特定基因型患者，如直腸結腸癌標靶藥物「爾必得舒注射液Erbitux (cetuximab)」，根據實證文獻顯示，K-ras 基因有發生突變的患者使用「爾必得舒」並無治療效益。
K-ras是癌症的致癌基因，位於第12對染色體，當它發生突變時，正常細胞就會失控變成癌細胞。在直腸結腸癌的形成中，K-ras基因的突變占重要的角色，預估約4成的直腸結腸癌病患具有K-ras基因的突變。
健保局自98年 8月1日起，將修正標靶藥物「爾必得舒注射液Erbitux (cetuximab)」用於結腸直腸癌治療之給付規定，即對於檢測出K-ras基因突變之轉移性直腸結腸癌病患，排除使用此類藥物。
由於標靶藥物之價格極為昂貴，以「爾必得舒」為例，每支為7,982元，每人總療程以18週計，約需50~60萬，因此倘若用藥確實無效，應考量使用既有的治療方式，以免浪費健保資源又錯失有效治療的契機。在用藥前事先經由基因檢測確認基因型別，才能更精準的使用標靶藥物。