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尼曼匹克症是一種罕見的基因異常疾病,可分為A/B型及C型,各自由特定基因突變引起,並影響身體的新陳代謝途徑。尼曼匹克症C型會導致「醣化磷脂質」不正常地儲存,使神經元功能受損,最終導致在中樞神經系統各區域的神經元死亡,造成運動遲緩、吞嚥困難、眼球移動障礙及癲癇發作。一般而言,主要影響兒童及青少年,發病後智力會逐漸下降,幾年後便可能死亡。
Miglustat(商品名為Zavesca)是一種小分子藥物,為口服膠囊劑,它可以藉由間接減少醣化磷脂質的產生而改善或穩定尼曼匹克症C型病患之神經症狀。經國外臨床研究發現,使用本藥達12個月的病人,其病情較未用藥者趨於穩定。
Zavesca膠囊健保藥價為每粒3,787元,一日服用3次,如果每次劑量為1.5粒,每人每月之藥費約50萬元,預估目前使用人數為5人-10人。健保局基於保障罕見疾病病患用藥權益,照顧弱勢族群,並為減輕罕見疾病的家庭經濟壓力,經醫、藥專家會議結論通過給付。
另依「罕見疾病及藥物審議委員會」建議,為罕見疾病病人用藥安全,Zavesca同時訂有相關給付規定,並自98年8月1日起給付,由醫事機構檢送病歷等相關資料,向健保局台北分局申請事前審查核准後即可使用。
近年來各種新興標靶藥物問世,為化療治療失敗的癌症病患帶來一線希望,一般民眾認為標靶藥物療效好且副作用少,適用於所有的癌症病患,但事實上,藥物的研究日新月異,最近的研究發現部分的標靶藥物療法僅適合具特定基因型患者,如直腸結腸癌標靶藥物「爾必得舒注射液Erbitux (cetuximab)」,根據實證文獻顯示,K-ras 基因有發生突變的患者使用「爾必得舒」並無治療效益。
K-ras是癌症的致癌基因,位於第12對染色體,當它發生突變時,正常細胞就會失控變成癌細胞。在直腸結腸癌的形成中,K-ras基因的突變占重要的角色,預估約4成的直腸結腸癌病患具有K-ras基因的突變。
健保局自98年 8月1日起,將修正標靶藥物「爾必得舒注射液Erbitux (cetuximab)」用於結腸直腸癌治療之給付規定,即對於檢測出K-ras基因突變之轉移性直腸結腸癌病患,排除使用此類藥物。
由於標靶藥物之價格極為昂貴,以「爾必得舒」為例,每支為7,982元,每人總療程以18週計,約需50~60萬,因此倘若用藥確實無效,應考量使用既有的治療方式,以免浪費健保資源又錯失有效治療的契機。在用藥前事先經由基因檢測確認基因型別,才能更精準的使用標靶藥物。
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  • 資料來源:衛生福利部