乳癌是台灣女性癌症發病率最高的癌症，也是女性癌症死亡的主要原因之一，台灣每年有超過10,000名女性被診斷出乳癌。根據110年衛生福利部統計資料顯示，台灣未滿50歲的年輕型患者人數約佔所有乳癌患者的32%，是歐美國家的1.3倍，對於台灣社會經濟與家庭支持產生重大的負擔。如何早期發現並給予有效的治療是台灣社會對抗乳癌威脅的重要挑戰。

乳癌治療涵蓋了手術、化學治療、放射治療、標靶治療和免疫療法等多種方式。由於乳癌的亞型多樣化，不同的亞型會有不同的預後和治療反應。為了建立台灣乳癌腫瘤組織的基因變異圖譜，幫助每個患者根據癌症類型和基因特徵來量身訂做治療計劃，國家衛生研究院癌症研究所陳尚鴻助研究員級主治醫師以及李健逢共聘研究員級主治醫師進行合作，運用次世代定序技術檢測分析保存在奇美醫學中心的乳癌組織，剖析台灣乳癌細胞常見之基因變異及其潛在之臨床應用，相關研究成果已於2024年發表在國際知名學術期刊《Cancer Medicine》。

乳癌患者在臨床治療藥物的選擇，可依據荷爾蒙受體(包含雌激素(ER)及黃體素(PR)兩種)、第2型人類表皮細胞受體(HER2)的表現分類為三種：荷爾蒙受體陽性、HER2陽性及三陰性乳癌。為了貼近此三種不同亞型於真實世界之樣貌，研究團隊共分析了116份台灣乳癌檢體，經過440個致癌基因的檢測，發現常見突變之致癌基因包含：PIK3CA(39.7%)、TP53(36.2%)、KMT2C(9.5%)、GATA3(8.6%)、SF3B1(6.9%)、DNMT3A(5.2%)以及MAP3K1(5.2%)，顯示台灣乳癌常見之致癌基因突變與西方國家患者相似。

依據基因檢測的分析結果，帶有不同突變致癌基因的患者，在標靶藥物的選擇上也有不同，例如PI3K或AKT抑制劑適用於帶有PIK3CA突變的晚期荷爾蒙受體陽性患者；而帶有AKT或PTEN基因突變之晚期荷爾蒙受體陽性乳癌患者，可考慮接受AKT抑制劑之治療。帶有致病性BRCA1/2突變之晚期荷爾蒙受體陽性及三陰性乳癌患者，可考慮選擇PARP抑制劑作為治療選擇；而本研究中有2例檢測結果為腫瘤突變負荷(Tumor mutation burden，TMB)高表達之晚期乳癌患者，可以考慮選擇PD-1抑制劑之治療。

研究團隊也發現有4例臨床檢測非HER2陽性之腫瘤組織呈現HER2基因放大之結果，藉由原位雜交技術(in situ hybridization)證實此4例腫瘤組織應分類為HER2陽性乳癌。本研究結果顯示，基因檢測可為約39.5%之台灣晚期乳癌患者提供治療選擇的幫助，不僅可作為台灣乳癌臨床治療之參考，也有助於乳癌標靶藥物的開發。
研究論文全文：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/cam4.7384