善用產前遺傳檢驗，孕育健康下一代- 衛生福利部

近年來高齡產婦人數逐年攀升，依據內政部統計，82年有1萬6,887位新生兒的母親為高齡媽咪，歷經15年至96年增加為2萬5,260位（1.5倍）；又根據研究顯示，染色體異常機率會隨著孕婦的年齡增加而上升，以常見染色體異常疾病唐氏症為例，30歲以前危險機率為1/1,100，之後逐年增加至34歲達1/485，40歲更達1/106。國民健康局提醒高齡孕媽咪們，為了寶貝健康，請多善用政府提供補助的產前遺傳檢驗服務，及早掌握寶貝健康狀況，孕育健康下一代。
國民健康局表示，隨高齡孕婦之增加，衛生及醫療單位更持續積極宣導產前遺傳診斷之重要性，97年高齡孕婦接受胎兒染色體檢查補助個案數約佔當年高齡孕婦之87﹪，較76年施行之初的7.7﹪成長了10倍之多（表1），顯示現今懷孕婦女對於產前遺傳檢查之重視度與接受度均有大幅增加，但也顯示仍有13﹪的高齡孕媽咪可能疏於進行產前遺傳檢驗。在受檢的2萬3,991人中，發現異常個案484案（異常率2.02％），異常樣態以染色體數目異常佔多數（337例，約70％），其中唐氏症（計143例）亦為疾病個案數最多者。
產前遺傳診斷係以羊膜穿刺術採得胎兒檢體檢查其遺傳情形，鑑於羊膜穿刺屬於侵入性檢查，發生流產或感染等合併症機率約2~3/1,000，因此只有當胎兒產生先天異常的機率，大於該機率時，才值得接受檢查。由於高齡孕婦正符合該受檢條件，因此，衛生署自民國76年即針對34歲以上高齡孕婦及其他高危險群孕婦（經診斷有生育先天性缺陷兒之可能者、曾生育先天性缺陷兒者、本人/配偶或家族中有遺傳性疾病者等），提供產前遺傳檢驗費用減免最高2,000元，同時，為照顧低收入戶、山地、離島或偏遠地區孕婦，另減免3,500元採檢費用。
此外，在接受羊膜穿刺檢查前，採檢醫師需對檢查的目的、安全性、成功機率及合併症等作充分的說明，如此才能減少孕婦不必要的擔心與疑慮，並使孕婦於資訊充足的情況下選擇受檢。而經檢查異常的孕婦們也都可直接自採檢醫療院所獲得遺傳諮詢或至全國11家經衛生署評核通過之遺傳諮詢中心，進行進一步檢查及諮詢服務。
國民健康局表示，為協助準媽咪們孕育健康下一代，衛生署建置了完善的遺傳疾病諮詢及檢驗服務網絡（表2、3），並提供檢驗費用補助，希望準媽咪能善加利用，就可以更無負擔、更放心的接受產前遺傳檢查。如需產前遺傳檢查及其辦理機構相關資訊，可至健康局遺傳疾病諮詢服務窗口網站（網址：http://gene.bhp.doh.gov.tw ）查詢。