罕見疾病玻璃娃娃專用醫材-伸縮式髓內釘將自104年1月1日列入健保給付- 衛生福利部

健保署為加強關懷罕見疾病弱勢病患，於104年1月1日起，將給付適用於玻璃娃娃的醫療器材「"沛佳"法斯樂-杜瓦伸縮式髓內釘系統"PEGA"Fassier-Duval Telescopic IM System」，此種醫材是一種伸縮式髓內釘，可以預防成骨不全症病患因骨折而導致重複手術的發生。
先天性成骨不全症(俗稱玻璃娃娃)是一種先天遺傳性罕見疾病，因第一型膠原纖維病變，造成骨骼強度耐受力變差，所以較容易發生骨折。對於這樣的患者，其臨床治療方式，可採藥物治療，降低骨折頻率並增加骨密度或選擇合適的輔助器來預防骨折。一旦骨折發生，則須利用外科手術做治療，過去傳統手術使用的髓內釘，因不具彈性伸縮功能，所以不能配合小孩之成長做延展，而此種新的伸縮式髓內釘特材，即可改善此問題。
根據罕見疾病成骨不全症領有健保重大傷病證明卡的人數，預估每年可能使用人數約13人，費用支出約三百多萬元。為避免個案數少，但臨床上迫切需要使用高額醫療費用的患者受到總額醫療費用的排擠，而影響罕見疾病的照護品質，104年醫院總額中亦另編列「新增罕見疾病特材」之專款預算，健保署也會持續加強對罕病弱勢族群之照護。