罕見疾病藥物的發展，常受限於市場規模與成本的考量，導致產業界投入意願低，造成藥物價格昂貴，讓罕病病人極易成為醫療照護體系下的弱勢族群。為鼓勵早期罕見疾病藥物之研發，食品藥物管理署參考國際相關管理規定，訂定「研發中罕見疾病藥物認可申請要點」，受理研發中罕見疾病藥物認可之申請，使研發業者可及早釐清所研發藥品之定位，以利規劃日後產品研發方向。

依據「研發中罕見疾病藥物認可申請要點」規定，尚未在人體完成可供確認療效之臨床試驗的研發中藥品，所宣稱適應症為衛生福利部公告之罕見疾病，或依「罕見疾病防治及藥物法」第22條規定，製造或輸入我國確有困難且經審議會審議認定有助於特定疾病之醫療者，得檢附相關資料提出認可申請。