隨著精準醫療的發展日新月異，可望為罕病患者及家屬帶來希望的曙光。國家衛生研究院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)技術，提供罕病患者更為全面的基因分析資料，做為臨床診治的基準。同時，國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」，串聯國內數家醫學中心，協助病患達到確診及提前預防與規劃的目標。國衛院蔡世峯博士指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬之全基因體定序，透過全基因體定序技術，補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的一大福音。

目前已知近7,000種罕見疾病，約80%罕病為家族遺傳，僅約400種罕病可以透過藥物治療。此外，受限於以往檢測方法的不足，病患往往無法及時確診，因而延誤治療的黃金時機，也加深了罕病患者求診時心裡的茫然與無助。國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」為政府大力推動的四年期旗艦計畫，採用最新之高通量全基因體定序設備(NovaSeq 6000)，針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務，透過嚴謹的樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業，找出導致疾病之基因變異位點，並交由臨床醫師作為診斷的參考依據，透過基因科技的進步，將能有效縮短罕病患者的確診時程。

國衛院團隊主要針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病、以及其他無法確診的罕病類型進行分析。以早發性失智症(early onset dementia)為例， 研究團隊透過全基因體定序及比對，找出一名55歲發病的女性患者，其微管相關蛋白TAU (microtubule-associated protein TAU, MAPT)基因1907位點有C變T的變異，目前已知有32個家族被報導有相同的基因變異，平均發病及死亡年齡各為52.6及59.3歲，發病前健康狀況與一般人無異。經與家屬充分溝通，患者也想了解其子女是否有這項基因變異。患者家屬表示，雖然這種疾病還沒有治療方法，但至少可以為尚未發病的家人提前規劃未來的生活，也降低日後家人罹患罕病的衝擊。

為提供罕病患者更多的資源與協助，國家衛生研究院與財團法人罕見疾病基金會共同成立台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」，進一步確立檢測流程，並且擴大服務範圍，預期將可發揮四大功能：(一)了解家族遺傳疾病，提前妥善規劃生活；(二)協助患者確診，尋求最佳治療方式；(三)提供患者遺傳諮詢服務，事先加以預防；(四) 以罕病基金會為窗口，協助整合相關資源，提供患者全面的資訊與服務。罕病基金會陳冠如執行長表示，對罕病患者而言，疾病確診前的漫長等待，對他們來說是最煎熬的。因此，透過國衛院精準醫療旗艦計畫協助罕病患者進行全基因體序列的完整檢視，加上台灣罕病研究網絡的成立，期盼能夠為罕病患者帶來更多的幫助。

目前，國衛院精準醫療旗艦計畫以罕病研究為起點，積極進行台灣在亞洲地區幾項特有且重要的癌症之不同族群比較基因體學研究，並已找出重要致病變異。同時，該旗艦計畫亦同步整合族群基因體、生物資料庫與醫療資訊，以及發展新興癌症免疫治療、細胞療法、基因療法等未來方向，加上與美國、日本之間的國際性生物醫學合作計畫，擔任串聯整合的重要角色。相信在不遠的將來，國衛院將能發揮精準醫療的研究能量，結合台灣生技與資訊產業的堅實基礎，創造基因科技價值，進一步嘉惠更多需要幫助的人。